Wie man an einer genetischen Studie zur Transversen Myelitis teilnimmt
Anfang dieses Sommers veröffentlichten wir a Blog-Post über eine seltene genetische Mutation, die bei familiärer transversaler Myelitis gefunden wurde. Die Mutation mit dem Namen VPS37A wurde bei zwei Schwestern entdeckt, bei denen zu unterschiedlichen Zeitpunkten in ihrem Leben TM diagnostiziert wurde. Dr. Michael Levy untersuchte weitere 86 TM-Patienten und fand einen weiteren Patienten mit derselben seltenen Mutation. Laut Dr. Levy „ist es statistisch kein Zufall, drei Menschen mit derselben seltenen genetischen Mutation zu finden, es sei denn, es hat etwas mit der seltenen Krankheit zu tun, die sie alle teilen, TM.“
Dr. Levy und seine Kollegen von der Johns Hopkins University haben kürzlich ein Forschungsstipendium von SRNA erhalten, um diese genetische Mutation bei TM-Patienten weiter zu untersuchen. Die Studie wird durchgeführt, indem DNA-Proben von zustimmenden Teilnehmern mit Speichel-Kits gesammelt werden. Dr. Levy hofft, TM-Patienten aus den gesamten Vereinigten Staaten und möglicherweise weltweit rekrutieren zu können. Für die Teilnahme an dieser Studie sind keine Reisen erforderlich, da die Speichel-Kits per Post verschickt und klinische Informationen elektronisch bereitgestellt werden können.
Dr. Levy wird vor Ort DNA-Probenentnahmen bei SRNAs durchführen 2017 Symposium zu seltenen Neuroimmunerkrankungen (RNDS) in Columbus, OH am 20. Oktoberth-21st, sodass die Teilnahme an der Studie für alle Teilnehmer zugänglich ist. Bitte geben Sie Ihre Forschungsinteressen bei der Registrierung für das RNDS an.
Die potenziellen Implikationen dieser Studie sind enorm, da dies der erste Befund einer genetischen Ursache der transversalen Myelitis ist. Obwohl die Studie möglicherweise nur einen kleinen Prozentsatz von TM-Patienten mit der genetischen Mutation VPS37A hervorbringt, kann sie den Forschern dennoch dabei helfen, mehr über andere zelluläre und immunologische Mechanismen zu erfahren, die bei der transversalen Myelitis eine Rolle spielen.
