Rückblick auf den ersten Tag der seltenen Krankheiten unserer Familie

Von Amanda Zaleski, PhD, MS 

In der klinischen Welt bezieht sich ein „Zebra“ auf einen ungewöhnlichen oder seltenen medizinischen Zustand oder eine Diagnose. Basierend auf der Maxime „Wenn Sie Hufschläge hören, denken Sie an Pferde, nicht an Zebras“, schlägt es vor, dass häufige Diagnosen zuerst in Betracht gezogen werden sollten, bevor seltene. In einigen Fällen erweist sich die unerwartete oder seltene Diagnose jedoch als richtig. Meine Tochter Zoey ist ein Zebra.  

Zoeys klinische Präsentation  

Am Freitag, den 13. Januar letzten Jahres, stellte sich unsere sehr gesunde und aktive 10-jährige Tochter der Schulkrankenschwester vor und klagte über Rückenschmerzen. Innerhalb weniger Minuten entwickelten sich ihre Schmerzen zu einem Kribbeln bis zu den Zehen und einer völligen schlaffen Lähmung ihres linken Beins. Wir brachten sie eilig in die Notaufnahme und so begann unsere diagnostische Odyssee.  

Trotz umfangreicher Tests (z. B. Laboruntersuchungen, Lumbalpunktion, Bildgebung usw.) und sechs verschiedener neurologischer Konsultationen galt sie als medizinisches Rätsel, bis ein teilweise abgeschlossener EMG-Test genügend Informationen für eine mögliche Diagnose lieferte – ein seltenes Erscheinungsbild einer seltenen Guillain-Variante -Barré-Syndrom, akute motorische axonale Neuropathie.  

Sie begann mit einer fünftägigen IVIG-Therapie und stand am dritten Tag zum ersten Mal aus dem Bett. Mit der Unterstützung eines großartigen Teams aus Ergo- und Physiotherapeuten gewann sie genug Kraft, um nach ihrem 13-tägigen stationären Aufenthalt nach Hause entlassen zu werden. Drei Monate später ergab eine wiederholte Bildgebung hyperintensive Läsionen im Brustbereich (T2-T3) ihres Rückenmarks, was eine wahrscheinlichere Diagnose in Frage stellte Transversale Myelitis. 

Wir haben kürzlich ihr einjähriges „Leftyversary“ gefeiert und dabei über alles Bekannte und viele weitere Unbekannte nachgedacht. Durch eine intensive ambulante Physiotherapie lernte sie wie durch ein Wunder wieder laufen. Mit modifizierten Tanzkursen und persönlichem Training zeigt sie sich weiterhin, arbeitet hart und erzielt schrittweise funktionelle Verbesserungen.  

Einige Beeinträchtigungen werden wahrscheinlich dauerhaft sein, darunter Temperaturstörungen, Blasenfunktionsstörungen, Anstrengungsermüdung und Funktionsdefizite auf der linken Seite (z. B. Senkfuß, Schwäche, Muskelsteifheit und Klonus). Ein zusätzlicher Vorteil ist, dass sie auf der rechten Körperseite keine Temperatur, keinen Schmerz oder keine „Nässe“ spüren kann.  

Über die Betreuung eines Kindes mit einer seltenen Krankheit  

Als Mutter war ich nicht auf den Kummer vorbereitet, dieses neue Leben zu meistern und gleichzeitig über das Leben davor zu trauern. Nichts fängt dieses Gefühl besser ein als die unaufgeforderte Fotoerinnerung von Apple; interpretiert als: „Hey, ich weiß, dass du traurig bist, aber erinnerst du dich, als deine Tochter AN DIESEM TAG vollkommen gesund war?“ Für mich als promovierten Wissenschaftler und Forscher haben die Lücken in der Evidenz, die für eine angemessene Diagnose und Behandlung dieser (vermuteten) Erkrankung erforderlich sind, eine weitere Ebene der Angst verursacht.  

Bei vielen seltenen Krankheiten geht es darum, alles andere auszuschließen, bevor eine Diagnose gestellt wird. Selbst wenn eine Diagnose vorliegt, können die Ergebnisse äußerst unterschiedlich sein, was eine Prognose nahezu unmöglich macht. Dieser Aspekt der Bewältigung einer seltenen Krankheit war für uns alle der schwierigste. Im Gegensatz zu anderen Erkrankungen, bei denen es klar definierte Biomarker gibt, die bei einer Diagnose mit entsprechenden Richtlinien für die klinische Praxis als Grundlage für einen evidenzbasierten Pflegeplan mit prognostizierten Ergebnissen maßgeblich sind, leben wir unser Leben in Ungewissheit.  

Meiner Erfahrung nach hat dieses Maß an Unsicherheit zu einer schwächenden Entscheidungsmüdigkeit geführt. Als einzige Person, die Zoeys gesamte „reale Krankenakte“ und Exposom in meinem Gehirn trägt, bin ich ein wandelndes Modell für maschinelles Lernen. Durch die Nutzung grundlegender Daten nehme ich ständig neue Inputs auf (z. B. klinische, soziale, emotionale usw.); Risikoeinschätzung; Anpassen des Schwellenwerts für die Risikotoleranz; und die nächstbeste Entscheidung zu treffen.  

Sollten wir sie den Schmerzen invasiverer Tests aussetzen, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Antwort so gering ist? Sollten wir sie für das Reisebasketballteam testen lassen, wenn die einzigen beiden Folgen emotionaler oder körperlicher Schaden sind? Sollte ich bei meiner pflanzlichen Ernährung aggressiver vorgehen, wenn ihr schon so viele einfache Freuden des Lebens genommen wurden?  

Lücken in der Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten  

Am 29. Februar trug unsere Familie unsere Streifen zum Rare Disease Day® aus Solidarität mit den 300 Millionen Menschen weltweit, die an einer seltenen Krankheit leiden (definiert als Betroffenheit <1 von 200 Menschen) (1). Der Tag der seltenen Krankheiten wird jedes Jahr am 28. Februar (oder am 29. in Schaltjahren) begangen – dem seltensten Tag des Jahres. Dieser Tag spielt eine entscheidende Rolle bei der Sensibilisierung, dem Aufbau einer Gemeinschaft, dem Eintreten für Veränderungen und der Bereitstellung von Unterstützung und Hoffnung für Patienten und ihre Familien.  

Viele sind sich der unzähligen einzigartigen gesundheitlichen und gesundheitsbezogenen Herausforderungen nicht bewusst, mit denen Menschen mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind (2). Seltene Krankheiten erhalten oft weniger Forschungsgelder und Ressourcenzuweisungen, was zu verzögerten oder falschen Diagnosen und mangelndem Verständnis für die optimale Behandlung führt. Patienten mit seltenen Krankheiten benötigen eine umfassendere Pflege. Sie erfordern oft längere und häufigere Besuche und die Hinzuziehung mehrerer Spezialisten, um ihre Pflege angemessen zu verwalten.  

Unserer Erfahrung nach hatte Zoey dieses Jahr 88 klinische Begegnungen, was einem Termin alle etwa vier Tage (und mehr als 4 verlorenen Schultagen) entspricht. Wir haben das Glück, in Neuengland zu leben und Zugang zu hochwertiger Pflege und Fachwissen im Connecticut Children's Medical Center (CCMC) und im Boston Children's Hospital zu haben, aber für andere Familien kann der geografische Standort ein wichtiger sozialer Faktor für die Gesundheit sein und sich direkt auf die Patientenergebnisse auswirken.  

Unabhängig von der räumlichen Nähe erfordert die Navigation bei der Versorgung seltener Krankheiten die Koordination mehrerer Anbieter mit komplexen Gesundheitssystemen, denen es häufig an Interoperabilität und Vernetzung mangelt. Dies führt häufig zum Fehlen wichtiger Daten und Informationen, zu klinischer Redundanz und Verwirrung.  

Darüber hinaus bedeuten mangelnde Forschung und mangelnder Zugang zu Fachwissen häufig begrenzte Behandlungsmöglichkeiten für Personen mit einer seltenen Krankheit. Von den 7000 bekannten seltenen Krankheiten gibt es für 90 % keine wirksame Behandlung (1). Aufgrund des geringen Patientenaufkommens und der ausgeprägten Heterogenität sowohl im Krankheitsbild als auch in den Ergebnissen ist es vielen vielversprechenden Interventionen nicht gelungen, die richtigen Nachweise zu erbringen, um von der Versicherung abgedeckt zu werden, was zu zusätzlichen Selbstbeteiligungskosten in einer Bevölkerung mit unverhältnismäßig höheren finanziellen Mitteln führt Last.  

Schließlich haben Menschen mit seltenen Krankheiten häufig mit unerfüllten psychosozialen Bedürfnissen zu kämpfen und haben Schwierigkeiten, über traditionelle Kanäle das richtige Maß an individueller Unterstützung zu finden. Unserer Erfahrung nach stand Zoey ein Jahr lang auf der Warteliste für einen Anbieter für psychische Gesundheit, bevor wir vom Medical Coping-Programm des CCMC erfuhren, das eine entscheidende Ressource für ihre psychosoziale Gesundheit war.  

Viele dieser Herausforderungen kommen Eltern und Betreuern gleichermaßen bekannt vor. Allerdings wird jeder einzelne Aspekt des täglichen Lebens für Betreuer von Kindern mit seltenen Krankheiten intensiviert, was zu einer massiven Verschiebung der familiären Ressourcen und Dynamik führt (3). Die Bereitstellung maßgeschneiderter Unterstützungsressourcen für diese gefährdete Bevölkerungsgruppe ist von entscheidender Bedeutung, um gleichberechtigte Ergebnisse für Patienten mit seltenen Krankheiten sicherzustellen, und zwar unabhängig von Rasse, ethnischer Zugehörigkeit, Bildung, Sprache, Wohnort oder Einkommen.  

Einen neuen Weg nach vorne ebnen  

Unser Rezept für Hoffnung basiert auf sozialer Verbundenheit und Unterstützung durch Familie und liebe Freunde, konsequentem Zugang zu vertrauenswürdigen Gesundheitsdienstleistern und einer wachsenden Liste sozialer Gemeinschaften und gemeinnütziger Interessenorganisationen wie der Siegel Rare Neuroimmune Association (4) und der National Organization für seltene Erkrankungen (2).  

Seit dem „Zurücksetzen auf die Werkseinstellungen“ sind 410 Tage vergangen, und als Familie fangen wir gerade erst an, mehr gute als schlechte Tage zu verbuchen. Heute ist ein guter Tag und so summt mein Handy mit einem neuen Fotospeicher. Es ist vom April 2022 und mein Verstand füllt sofort die fehlenden Kontextlücken aus.