Gabrielle deFiebre: [00:00:00] Hallo zusammen und willkommen zur SRNA Ask the Expert-Podcast-Reihe. Der heutige Podcast trägt den Titel „Neu diagnostizierte seltene Neuroimmunerkrankung: Was Sie wissen müssen“. Mein Name ist GG deFiebre und ich werde diesen Podcast moderieren. SRNA ist eine gemeinnützige Organisation, die sich auf die Unterstützung, Aufklärung und Erforschung seltener neuroimmuner Erkrankungen konzentriert. Sie können mehr über uns auf unserer Website unter wearesrna.org erfahren.

[00:00:25] Dieser Podcast wird aufgezeichnet und auf der SRNA-Website sowie zum Download über iTunes bereitgestellt. Während des Anrufs. Wenn Sie weitere Fragen haben, können Sie über die Chat-Option von GoToWebinar eine Nachricht senden.

[00:00:39] Unsere Podcast-Reihe „Ask the Expert“ 2020 wird teilweise von Alexion und Genentech gesponsert. Alexion ist ein globales biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Betreuung von Patienten mit schweren und seltenen Erkrankungen durch die Innovation, Entwicklung und Vermarktung lebensverändernder therapeutischer Produkte konzentriert. Ihr Ziel ist es, medizinische Durchbrüche zu erzielen, wo es derzeit keine gibt, und sie setzen sich dafür ein, dass die Patientenperspektive und das Engagement der Gemeinschaft stets im Vordergrund ihrer Arbeit stehen.

[00:01:07] Genentech wurde vor mehr als 40 Jahren gegründet und ist ein führendes Biotechnologieunternehmen, das Medikamente zur Behandlung von Patienten mit schweren und lebensbedrohlichen Erkrankungen erforscht, entwickelt, herstellt und vermarktet. Das Unternehmen, ein Mitglied der Roche-Gruppe, hat seinen Hauptsitz in South San Francisco, Kalifornien. Weitere Informationen über das Unternehmen finden Sie unter gene.com.

[00:01:29] Wir freuen uns, beim heutigen Podcast Dr. Ram Narayan und Dr. Olwen Murphy dabei zu haben. Dr. Narayan ist Assistenzprofessor für Neurologie in der Abteilung für Neuroimmunologie am Barrow Neurological Institute in Phoenix, Arizona. Er ist außerdem Co-Leiter der Klinik für demyelinisierende Erkrankungen am Phoenix Children's Hospital, die Kindern in der Südwestregion Patientenversorgung in den Bereichen Multiple Sklerose und damit verbundene neuroimmunologische Erkrankungen bietet. Dr. Narayan erhielt seinen medizinischen Abschluss am PSG Institute of Medical Sciences and Research und absolvierte eine Facharztausbildung in Neurologie am Southwestern Medical Center der University of Texas sowie ein institutsübergreifendes Stipendium für Neuroimmunologie an der UT Southwestern und der Johns Hopkins University.

[00:02:13] Olwen Murphy erhielt ihren Medizinabschluss vom University College Dublin in Dublin, Irland und absolvierte eine Facharztausbildung in Neurologie am Royal College of Physicians in Irland. Dr. Murphy war James T. Lubin Fellow am Johns Hopkins Transverse Myelitis Center in Baltimore unter der Leitung von Dr. Carlos Pardo. Dr. Murphys Forschung befasste sich mit der Vorhersage der Ergebnisse nach der Diagnose einer transversalen Myelitis mithilfe aktueller bildgebender Verfahren und der Analyse der Rückenmarksflüssigkeit. Ziel des Forschungsprojekts war es, Muster oder Biomarker zu identifizieren, die im klinischen Alltag genutzt werden können, um den Nutzen von Therapien zu erkennen und bessere Entscheidungen über die Pflege zu treffen.

[00:02:50] Willkommen und vielen Dank, dass Sie sich heute zu uns gesellt haben.

Olwen Murphy: [00:02:53] Danke. Ich bin glücklich hier zu sein.

Dr. Ram Narayan: [00:02:56] Ja, vielen Dank an die SRNA, dass wir hier sind.

Gabrielle deFiebre: [00:03:00] Großartig, danke. Würden Sie also zu Beginn, Dr. Narayan, kurz und knapp definieren oder beschreiben, was wir meinen, wenn wir von einer seltenen neuroimmunen Erkrankung sprechen?

Dr. Ram Narayan: [00:03:11] Ja, das ist eine sehr interessante Frage. Ich schätze, dies ist einer der ersten Podcasts nach der Umbenennung von TMA in SRNA, und daher denke ich, dass es sehr wichtig ist, zu definieren und zu wissen, was eine seltene neuroimmune Erkrankung ist. Zunächst einmal sage ich Ihnen, dass ich nicht weiß, ob es eine tatsächliche Definition gibt.

[00:03:31] Aber wir können eine seltene neuroimmune Erkrankung anhand einiger Dinge definieren. Es handelt sich also zunächst einmal um seltene Autoimmunerkrankungen, die verschiedene Komponenten des Nervensystems betreffen. Und nun als Maßstab für das, was wir als selten erachten, zum Beispiel die Inzidenz von MS. Die Prävalenz von MS beträgt etwa hundert Patienten pro 100,000 Patienten, also beispielsweise 100,000 Personen in der Gemeinde.

[00:04:03] Auf tausend Personen kommt also ein Patient mit MS. Während es sich in dieser Größenordnung um eine seltene neuroimmunologische Erkrankung handeln würde, läge die Prävalenz etwa bei eins bis zehn von 100,000. Sie kommt also etwa hundertmal seltener vor als Multiple Sklerose, die klassische Neuroimmunerkrankung, die häufigere und klassischere Neuroimmunerkrankung, die allgemein bekannt ist.

[00:04:34] Und zu diesen Erkrankungen gehören typischerweise Erkrankungen wie die akute disseminierte Enzephalomyelitis, auch ADEM genannt; es gibt einige Formen der Optikusneuritis; Transversale Myelitis; wir würden sie gerne als Myelopathien oder immunvermittelte Myelopathien bezeichnen; Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, NMOSD; das neuere beschriebene MOG-Syndrom, dessen erweiterte Form das Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Syndrom ist. Darüber hinaus gibt es noch andere Erkrankungen wie Neurosarkoidose, Susac-Syndrom, ZNS-Vaskulitis, IgG-4-bedingte Erkrankungen usw.

Gabrielle deFiebre: [00:05:17] Okay, großartig. Danke schön. Ich denke, es war ein wirklich guter Überblick. Und dann, wissen Sie, also wenn ... Was sind bei diesen Störungen die häufigsten Anfangssymptome, die jemand verspüren könnte, wenn er den ersten Anfall einer dieser Störungen hat? Murphy?

Olwen Murphy: [00:05:36] Klar. Nun, ich denke, Ram hat sehr gut zusammengefasst, was diese Arten von Störungen sind. Und eine der Gemeinsamkeiten dieser Erkrankungen besteht darin, dass die Symptome selbst bei diesen unterschiedlichen Erkrankungen recht ähnlich sein können, sei es MOG, Neuromyelitis optica oder transversale Myelitis. Und das liegt daran, dass das Grundproblem tatsächlich eine Entzündung im Zentralnervensystem ist.

[00:06:00] Die dadurch verursachten Symptome hängen also wirklich vom Ort der Entzündung ab. Es sind einige öffentliche Bereiche betroffen. Einer davon wäre der Sehnerv. Das ist also der Nerv, der aus dem Gehirn kommt und den Sehweg zum Auge liefert. Daher kann dies häufig bei MOG – MOG-Erkrankungen – und insbesondere bei Neuromyelitis optica der Fall sein.

[00:06:23] Und das kann sich in Sehstörungen, verschwommenem Sehen, manchmal Schmerzen beim Bewegen des Auges oder anderen visuellen Symptomen äußern. Auch andere Manifestationen einer Entzündung in verschiedenen Teilen des Zentralnervensystems können unterschiedlich sein. Daher wird eine Entzündung im Rückenmark, die bei den meisten dieser Erkrankungen auftreten kann, oft als Myelitis oder transversale Myelitis bezeichnet und äußert sich häufig in Symptomen an Armen und Beinen, da die Nerven vom Gehirn durch das Rückenmark verlaufen, um alles zu versorgen von den Funktionen der Arme und Beine, ob das Kraft ist, ob das Gefühl ist. Häufige Symptome einer Rückenmarksentzündung sind Taubheitsgefühl, Kribbeln, Kribbeln in den Gliedmaßen oder im Rumpf und manchmal auch Schwäche, Gleichgewichtsstörungen und Schwierigkeiten beim Gehen.

[00:07:18] Ein weiteres häufiges Symptom, von dem Menschen oft nicht wissen, dass es mit dem Rückenmark zusammenhängt, sind Probleme mit der Blasen- und Darmfunktion. Und der letzte Bereich, der von diesen Störungen betroffen sein kann, ist das Gehirn. Und die Symptome, die mit einer Entzündung der Gehirnvenen in Zusammenhang stehen können, sind je nach Lokalisation im Gehirn und der Schwere der Entzündung sehr unterschiedlich. Manchmal können sie Dinge wie Augenbewegungen beeinflussen.

[00:07:46] Menschen berichten möglicherweise über Doppeltsehen, Schluckbeschwerden und Schwierigkeiten, ihr Gesicht zu bewegen. Also so etwas wie Symptome im Gesicht, am Kopf und am Hals. Oder wenn die Entzündung tief im Gehirn selbst sitzt, kann sie tatsächlich das Bewusstsein und die kognitiven Funktionen der Menschen beeinträchtigen. So könnten die Betroffenen beispielsweise verwirrt sein oder Anfälle erleiden oder von Schwierigkeiten beim Finden von Wörtern oder beim Erinnern berichten.

[00:08:12] Und alle diese Symptome bei seltenen neuroimmunologischen Erkrankungen folgen in ihrer Entwicklung tendenziell einem ähnlichen Muster, da sich Entzündungen im Nervensystem über Tage und Wochen hinweg ansammeln. Wenn bei Menschen also Symptome dieser Art auftreten, sei es vom Sehnerv, vom Rückenmark oder vom Gehirn selbst, neigen die Symptome dazu, sich über ein paar Tage bis hin zu ein paar Wochen zu entwickeln. Das ist jedoch kein strikter Grenzwert. Bei manchen Patienten kann es zu einer viel schnelleren Entwicklung der Symptome kommen, bei manchen Patienten kann es etwas langsamer sein. Aber in Wirklichkeit werden diese Störungen eher klinisch definiert, d.

Gabrielle deFiebre: [00:09:00] Großartig. Vielen Dank. Es war ein wirklich toller Überblick. Wenn also jemand einige dieser Symptome verspürt, wissen Sie, wohin gehen sie im Allgemeinen oder wohin sollten sie gehen? Ist es so etwas wie eine Notaufnahme, ein Neurologe, sein Hausarzt oder ein Notfallzentrum? Was haben Sie typischerweise gesehen? Doktor Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:09:20] Ich sage also, das hängt wirklich davon ab, wo sich ein Patient befindet und welchen Zugang er zu einer Gesundheitseinrichtung hat. Ich würde also sagen, dass es standardmäßig sehr wichtig ist, so früh wie möglich in die Notaufnahme zu gehen, da eine rechtzeitige Diagnose und die rechtzeitige Einleitung der richtigen Behandlung einen großen Unterschied in den langfristigen Ergebnissen ausmachen.

[00:09:49] Allerdings gibt es einige Teile der Vereinigten Staaten, in denen Patienten möglicherweise keinen Zugang zu einem Neurologen über die Notaufnahme haben. Daher ist es in solchen Fällen zumindest wichtig, Kontakt zum Hausarzt aufzunehmen und von dort aus weiterzumachen.

[00:10:08] Aber ich würde sagen, dass es Zeiten gibt, in denen wir viele Symptome verspüren, insbesondere bei neurologischen Symptomen beispielsweise im Rahmen einer Migräne, die ein vorübergehendes Phänomen ist, das wir nicht haben sich zu viele Sorgen machen. Wenn ein Symptom länger als 24 Stunden anhält, würde ich das ziemlich ernst nehmen und so schnell wie möglich eine Notaufnahme aufsuchen.

Gabrielle deFiebre: [00:10:38] Okay, großartig. Danke schön. Und wenn sich dann jemand mit diesen Symptomen in der Notaufnahme oder bei seinem Neurologen vorstellt, wie werden diese Störungen diagnostiziert? Wer stellt die Diagnose? Wenn Sie mich einfach durch den Diagnoseprozess führen könnten, wäre das großartig. Murphy?

Olwen Murphy: [00:10:58] Klar. Auch hier hängt ein Teil davon davon ab, was genau das Problem ist und wie es sich bei einzelnen Menschen darstellt. Ein häufiges Muster wäre jedoch, dass jemand beispielsweise mit einem neuen Symptom wie Schwäche in Armen und Beinen oder möglicherweise Sehverlust in die Notaufnahme kommt.

[00:11:16] Die Spezialisten, die sie aufsuchen würden, würden vom Symptom abhängen. Am häufigsten ist es ein Neurologe, aber manchmal sehen wir, dass Patienten, die nur eine Entzündung des Sehnervs und einen Sehverlust haben, direkt von einem Augenarzt untersucht werden können. Wie auch immer, der Spezialist, der sie aufsucht, hat Erfahrung mit solchen Symptomen und hoffentlich auch mit solchen Störungen und sollte einem ziemlich typischen Untersuchungsweg folgen.

[00:11:43] Häufige Dinge, mit denen Menschen bei der ersten Beurteilung solcher Symptome rechnen können, wären ein MRT-Scan. Und das kann vom Gehirn oder vom Rückenmark ausgehen. Und dann werden in der Regel Bluttests durchgeführt, um nach Infektionsmarkern zu suchen, denn im Frühstadium ist es manchmal sehr schwierig, die Diagnose einer neuroimmunen Erkrankung zu stellen, und alle Möglichkeiten müssen in Betracht gezogen werden. Für bestimmte Arten dieser Erkrankungen bieten wir jetzt auch Blutuntersuchungen an. Zum Beispiel Antikörpertests, bei denen es sich um Proteine ​​im Blutkreislauf handelt, die bei MOG- oder NMO-Erkrankungen nachgewiesen werden können. Bei manchen Patienten kann eine Lumbalpunktion erforderlich sein, was dem Eingriff ähnelt, dem sich eine Frau bei der Entbindung eines Kindes unterziehen könnte, einem Epiduraleingriff. Und das Verfahren besteht im Wesentlichen darin, dass eine Nadel eingeführt wird und etwas Flüssigkeit von der Unterseite des Rückens, der das Rückenmark umgibt, entnommen wird. Manchmal können Tests dieser Flüssigkeit im Labor sehr hilfreich sein, um zu unterscheiden, ob dort eine Entzündung vorliegt oder nicht.

[00:12:56] Typischerweise wird sich der Neurologe oder der Spezialist, der mit dem Patienten zu tun hat, eine Reihe von Tests ansehen. Das ist also der MRT-Scan, der Bluttest, möglicherweise die Rückenmarksflüssigkeit. Und natürlich auch das Krankheitsbild berücksichtigen. Das ist also die Geschichte, die der Patient ihm erzählt, und die Untersuchungsergebnisse. Und alle diese Dinge zusammen könnten auf die seltene neuroimmunologische Erkrankung hinweisen.

Gabrielle deFiebre: [00:13:26] Großartig. Danke schön. Und dann, Dr. Narayan, gibt es einen Unterschied in der Art und Weise, wie Kinder diagnostiziert werden, im Vergleich zu Erwachsenen?

Dr. Ram Narayan: [00:13:32] Ja, ich habe das Glück, hier eine eigene Klinik für Kinder mit seltenen Neuroimmunerkrankungen zu haben, zusätzlich zu einer weiteren Klinik für Erwachsene, einer separaten Klinik für Erwachsene.

[00:13:47] Und so bin ich in der Lage, die Unterschiede in ihrem klinischen Erscheinungsbild, der Untersuchung, den Behandlungen und auch den Ergebnissen für so ziemlich dieselbe Störung zu schätzen. Da kann es einige Unterschiede geben. Im Großen und Ganzen ist die Art und Weise, wie wir die Diagnose stellen, genau wie Dr. Murphy erwähnt, mehr oder weniger dieselbe: eine sorgfältige Anamnese, klinische Untersuchung, Blutuntersuchungen, Untersuchungen der Rückenmarksflüssigkeit, MRT usw. Ich möchte jedoch nur auf einige Unterschiede hinweisen. So kommt es beispielsweise bei Kindern häufig zu einer Veränderung des Aufmerksamkeitsniveaus. Wir nennen das Enzephalopathie. Das kann bei Kindern häufig vorkommen. Anfälle können manchmal ihr einziges Symptom sein.

[00:14:40] Sie würden gerade mit dem ersten Anfall ihres Lebens hierherkommen. Das kann das allererste Symptom einer seltenen Neuroimmunerkrankung sein. Der andere, sehr wichtige Punkt, den es hier anzumerken gilt, ist, dass es an sich bestimmte Bedingungen gibt. Zum Beispiel das MOG-Syndrom und die akute schlaffe Myelitis, ADEM – diese treten bei Kindern viel häufiger auf als bei Erwachsenen. Ein weiterer sehr wichtiger Punkt, den es zu erkennen gilt, und das ist etwas, das für mich eine Lernkurve darstellt, da ich in erster Linie ein im Erwachsenenalter ausgebildeter Neurologe bin. Ein sehr wichtiger Faktor, den es bei Kindern zu beachten gilt, ist, dass viele Symptome von Kindern möglicherweise nicht ausreichend gemeldet oder von Kindern falsch interpretiert werden. Zum Beispiel visuelle Symptome, sensorische Symptome, also Taubheitsgefühl oder Kribbeln – diese Art von Symptomen wird manchmal zu wenig gemeldet oder von den Eltern schnell als etwas abgetan, das mit irgendeiner Art von Sport oder irgendeiner Aktivität in der Schule usw. zusammenhängt.

[00:15:59] Und wenn Kinder, Teenager, 16-Jährige usw. älter werden, besteht bei Ärzten und Gesundheitsdienstleistern oft die Tendenz, funktionelle Ursachen zu berücksichtigen, was wir tun Dies kann als stressbedingte oder psychologische Manifestation oder als körperliche Manifestation von psychischen Syndromen, Drogenkonsum usw. bezeichnet werden. Daher können viele Gesundheitsdienstleister eine zugrunde liegende neuroimmunologische Erkrankung bei Kindern unterschätzen oder übersehen. Ich würde sagen, dass es bei Kindern etwas häufiger vorkommt als bei Erwachsenen.

Gabrielle deFiebre: [00:16:47] Okay. Großartig. Danke schön. Und dann, welche Tests, ich weiß, Dr. Murphy, Sie haben ein wenig über Tests gesprochen, aber welche Tests sollten durchgeführt werden, um sicherzustellen, dass jemand eine korrekte Diagnose erhält, und wer kann diese Tests durchführen?

Olwen Murphy: [00:17:01] Klar. Nun, ich denke, wir haben die Art von Tests, die durchgeführt werden können, in gewisser Weise abgedeckt. Die Frage, was im Einzelfall zu tun ist, ist sehr unterschiedlich und hängt vom jeweiligen Patienten, den vermuteten Erkrankungen und der Vorgeschichte ab: Handelte es sich um ein Erstereignis oder trat es im Laufe der Zeit immer wieder auf? Daher werden die spezifischen Tests stark auf die vermutete Diagnose eingegrenzt. Wenn beispielsweise der Verdacht auf Neuromyelitis optica besteht, werden die Anbieter wahrscheinlich Bluttests schicken, um nach dieser Erkrankung zu suchen.

[00:17:39] Die Frage, wer den Test tatsächlich durchführt, hängt wiederum vom Szenario ab, davon, wo sich der Patient befindet und wie sein Gesundheitssystem aussieht. Einige dieser Dinge können also von jedem Arzt schnell in der Notaufnahme durchgeführt werden, und einige der Tests sind spezialisierter und werden in der Regel beispielsweise von Neurologen organisiert, die über Fachkenntnisse auf diesem Gebiet verfügen.

[00:18:01] Im Grunde gibt es also die Ebenen, die wir als Bewertungsebenen bezeichnen würden. Es gibt einen umfassenden Überblick, der dringend bereitgestellt wird, und dann gibt es noch spezifischere Tests, die vom Szenario für jeden einzelnen Patienten abhängen.

Gabrielle deFiebre: [00:18:18] Danke. Und wenn jemand dann ein MRT macht, können dann Gehirn- oder Wirbelsäulenläsionen übersehen werden, wenn er nicht etwas wie Gadolinium oder spezielle Hochleistungs-MRT-Geräte verwendet? Doktor Narayan?

Dr. Ram Narayan: [00:18:36] Ja. Ich denke, dass die aktuellen bildgebenden Verfahren ziemlich gut und sehr hilfreich bei der Diagnose und Unterscheidung dieser verschiedenen Erkrankungen sind. Lassen Sie uns also zunächst anerkennen, dass wir wirklich über gute Werkzeuge verfügen. Allerdings sind sie mit Einschränkungen verbunden.

[00:18:56] Wenn nun beispielsweise ein MRT des Gehirns oder auch ein MRT des Rückenmarks erstellt wird, erstellt das MRT Teile in Scheiben. Man kann sich das so vorstellen, als würde man einen Laib Brot in Scheiben schneiden. Sie können offensichtlich erkennen, dass Sie etwas verpassen werden, Sie könnten Läsionen zwischen diesen Schnitten übersehen.

[00:19:18] Wenn es also eine Läsion innerhalb einer Scheibe Brot gibt, könnte das übersehen werden. Es gibt also einen kleinen Spielraum, in dem Läsionen übersehen werden können. Eine andere Sache ist, dass Rückenmarks-MRTs – und Dr. Murphy hat viel mehr Erfahrung damit – sehr anfällig für Artefakte sind, was wir Artefakte nennen, also falsche Signale oder falsch positive Signale aufgrund von Bewegung, weil das Rückenmark im Rückenmark schwebt Flüssigkeit im Wirbelkanal.

[00:19:50] Daher führt es tendenziell zu mehr falsch-positiven Signalen. Und gleichzeitig gibt es einige Läsionen, die auch übersehen werden können. Wenn wir also falsch positive Signale erhalten, würden wir am Ende auch Läsionen im Rückenmark übersehen. Die andere Sache ist, dass wir mit der Gehirn-MRT jetzt wissen, dass mit dem Aufkommen der Sieben-Tesla-MRT die fortschrittlichere Version der MRT derzeit in den Vereinigten Staaten hauptsächlich für Forschungszwecke verfügbar ist. Die andere Version der MRT, die häufig verwendete, klinisch verwendete MRT, ist die Drei-Tesla-MRT. Der Hauptunterschied besteht also darin, dass man mit einem Sieben-Tesla-MRT Läsionen in der Großhirnrinde, im äußersten Teil des Gehirns, identifizieren kann. Auf einem Sieben-Tesla-MRT können wir einige Läsionen erkennen, die sonst auf einem Drei-Tesla-MRT normalerweise übersehen werden. Schließlich haben wir jetzt außerhalb der MRT so viele andere Bildgebungstechniken, wie die Diffusionstensor-Bildgebung und so viele andere neuartige Bildgebungstechniken, die immer noch nur als Forschungsinstrumente entwickelt werden, bei denen wir Läsionen in einer ansonsten zitierten, nicht zitierten Sprache sehen. gesund erscheinendes Gehirn im MRT. Daher ist es sehr wichtig zu erkennen, dass alle unsere Diagnoseinstrumente ihre Grenzen haben und es letztendlich immer noch das Urteil des Neurologen ist, das diese Diagnosen bestimmt.

Gabrielle deFiebre: [00:21:28] Gut. Danke schön. Ich denke, das ist ein wirklich guter Punkt.

[00:21:31] Und so ist es für jemanden, der diese Symptome verspürt oder bei dem eine dieser Erkrankungen diagnostiziert wird, wichtig, sicherzustellen, dass er die zugrunde liegende Ursache seines entzündlichen Anfalls findet, und wenn ja, wie Ermitteln Ärzte diese Ursache und was passiert, wenn sie in manchen Fällen keine finden können? Murphy?

Olwen Murphy: [00:21:54] Ja, das ist ein sehr häufiges Szenario und etwas, mit dem wir in der Klinik ständig zu tun haben. Unter vielen Umständen können wir beispielsweise sagen, dass es zu einem entzündlichen Ereignis im Nervensystem gekommen ist, sei es zum Beispiel im Rückenmark, wir könnten das als Myelitis oder Entzündung bezeichnen Myelopathie.

[00:22:14] Sobald ein solches Ereignis identifiziert ist, versuchen wir normalerweise, nach einer bestimmten zugrunde liegenden Diagnose zu suchen, und das wäre so etwas wie das Neuromyelitis-optica-Syndrom oder das MOG-MOG-Antikörper-bedingte Syndrom. Es wird jedoch immer einen Teil der Patienten geben, bei denen eine bestimmte zugrunde liegende Ursache nicht offensichtlich ist oder mit den derzeit verfügbaren Techniken nicht erkannt werden kann.

[00:22:41] Und das kann wirklich eines von beiden bedeuten. Das liegt einfach daran, dass wir derzeit nicht über die Tools verfügen, um die spezifische Ursache zu ermitteln, oder manchmal bedeutet es, dass ein Ereignis wie dieses eine einmalige Sache sein könnte, mit irgendeinem Auslöser. Manchmal vermuten wir beispielsweise einen Virus.

[00:23:03] Vielleicht ist etwas in das Nervensystem eingedrungen und verschwunden und jetzt verschwunden. Daher kann es für uns in einem ersten Szenario sehr schwierig sein, zu sagen, wie die Diagnose lautet und ob bei der Person das Risiko besteht, eine längerfristige Erkrankung zu entwickeln. Und in solchen Situationen verlassen wir uns wirklich auf unser Wissen über diese Störungen: wie sie sich klinisch darstellen und wie wir die Testergebnisse interpretieren – das sind die MRT-Untersuchungen, die Blutuntersuchungen, die Rückenmarksflüssigkeit. Wir versuchen, uns ein Bild zu machen und einer bestimmten Diagnose so nahe wie möglich zu kommen, akzeptieren aber auch, dass es in der Medizin Grenzen gibt. Und es wird Fälle und Menschen geben, bei denen wir keine konkrete Diagnose stellen können, und da müssen wir etwas weiter gefasst sein.

Gabrielle deFiebre: [00:23:53] Okay, danke. Und dann, Dr. Narayan, ich weiß, als wir darüber sprachen, wohin Menschen gehen, wenn sie diese Symptome zeigen, haben Sie erwähnt, dass das Timing einigermaßen wichtig ist. Wie wichtig ist der richtige Zeitpunkt für die Diagnose einer dieser Störungen und möglicherweise auch der zugrunde liegenden Ursache? Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:24:16] Ja. Kurz gesagt: Zeit ist Gehirn. Und wir wissen jetzt auch, dass die Zeit das Rückenmark ist. In gewisser Weise gibt es in jeder Minute oder Sekunde, die verloren geht, Zellen, die entweder absterben oder in Gefahr geraten, abzusterben. Deshalb ist es wichtig, dass wir eine frühzeitige Diagnose stellen und frühzeitig eingreifen.

Dennoch ist es wichtig, dies zumindest zum jetzigen Zeitpunkt zu verstehen, und ich sage das mit Vorsicht, denn in Zukunft könnte sich herausstellen, dass ich mich in dieser Hinsicht geirrt habe, sodass diese Erkrankungen zumindest jetzt nicht als medizinische Notfälle wie ein Schlaganfall betrachtet werden Zum Beispiel. Allerdings wissen wir mittlerweile, dass es Schlaganfälle gibt, die das Rückenmark betreffen und fälschlicherweise als transversale Myelitis verwechselt werden. Kurz gesagt: Zeit ist entscheidend. Es hat Auswirkungen auf die unmittelbaren, mittelfristigen und langfristigen Ergebnisse eines bestimmten Patienten bei einer bestimmten Erkrankung.

Gabrielle deFiebre: [00:25:27] Okay, großartig. Danke schön. Und wenn der Arzt einer Person denkt, dass sie möglicherweise an einer seltenen neuroimmunen Erkrankung wie ADEM, AFM, MOG-Antikörper-assoziierter Krankheit, NMO, Optikusneuritis oder transversaler Myelitis leidet, sich aber nicht 100 % sicher ist, was kann ein Patient dann tun? sich dafür einzusetzen, dass sie versuchen, eine genaue Diagnose zu stellen? Murphy.

Olwen Murphy: [00:25:52] Ich denke, das ist eine wirklich häufige Frage und ein wichtiges Szenario. Daher kann es bei vielen der in dieser Frage aufgeführten Erkrankungen schwierig sein, eine Diagnose zu stellen. Manchmal ist es also so einfach wie eine Blutuntersuchung. Zum Beispiel bei Menschen, die bei Neuromyelitis optica Aquaporin-4-Antikörper haben. Viele andere Erkrankungen sind jedoch viel schwieriger zu diagnostizieren und hängen davon ab, ein Muster klinischer Symptome und Anzeichen zu erkennen, die sich bei einem bestimmten Patiententyp im Laufe der Zeit entwickeln, und möglicherweise von den MRT-Befunden, die zu dieser Erkrankung passen. Es handelt sich also um für Ärzte schwierige Erkrankungen. Ich denke, was Patienten und ihre Familien tun können, wenn sie sich in dieser Situation befinden, ist, so gut wie möglich über die mögliche Diagnose informiert zu sein.

[00:26:42] Und auf der SRNA-Website stehen sehr gute Ressourcen zur Verfügung, um Menschen auf die typischen Symptome und Anzeichen hinzuweisen, die bei diesen Störungen auftreten können, und auf die Art von Tests, die durchgeführt werden können. Viele Neurologen haben Erfahrung mit diesen Erkrankungen, sie können jedoch selten sein.

[00:27:05] Und je nach Fachgebiet und Gesundheitssystem, in dem der Neurologe arbeitet, war er möglicherweise mehr oder weniger mit Patienten mit dieser Art von Störungen in Kontakt. Daher würde ich den Patienten sagen: Wenn sie befürchten, dass sie sich in einem Gesundheitssystem befinden oder noch keinen Spezialisten aufgesucht haben, der sich mit dieser Art von Erkrankungen auskennt, ist es immer sinnvoll, dies mit Ihrem Neurologen zu besprechen Eine zweite Meinung könnte hilfreich sein. Und oft zögern Patienten vielleicht, dies überhaupt ihrem Arzt gegenüber zu erwähnen, aber oft ist es etwas, was Ärzte selbst denken. Und ein Neurologe, der beispielsweise in einem kleineren Krankenhaus arbeitet, verfügt möglicherweise über Kontakte zu Neurologen mit mehr Fachwissen in bestimmten Bereichen in größeren Krankenhaussystemen, möglicherweise im selben Bundesstaat oder in der gleichen Region. Daher würde ich Patienten dazu ermutigen, wenn sie sich fragen, ob eine zweite Meinung hilfreich wäre, dies mit ihrem eigenen Neurologen zu besprechen.

Gabrielle deFiebre: [00:28:06] Großartig. Danke schön. Und wenn bei jemandem dann eine dieser Erkrankungen diagnostiziert wird, geht es über den Diagnoseprozess und die Tests hinaus, die durchgeführt werden könnten. Welche Akutbehandlungen werden für seltene neuroimmunologische Erkrankungen eingesetzt und wie entscheidet ein Arzt, welche Maßnahmen ergriffen werden sollen? bei einem bestimmten Patienten anwenden? Variiert es je nach Diagnose, Alter und Schwere der Symptome? Narayan?

Dr. Ram Narayan: [00:28:34] Ja. Ich denke, dass es für einen Patienten sehr wichtig ist, zu wissen, was ihn erwartet, wenn bei ihm eine seltene neuroimmunologische Erkrankung diagnostiziert wurde, und mit welchen Behandlungen er begonnen werden soll. Deshalb möchte ich diese, die Akutbehandlung dieser Störungen, in vier Schritten konzeptualisieren.

[00:28:54] Daher werden in den Vereinigten Staaten üblicherweise Steroide als Erstbehandlung eingesetzt. Und mit Steroiden meine ich nicht eine niedrige oder moderate Dosis Steroide. Hierbei handelt es sich um hochdosierte Steroidbehandlungen, die typischerweise als intravenöse Behandlung im Krankenhaus angeboten werden. Manchmal gibt es Patienten, die das Gleiche bekommen wie ambulante Patienten.

[00:29:18] Wir können auch die gleiche Dosis an oralen Steroiden einnehmen, aber es ist immer noch die gleiche hohe Dosis an Steroiden. Dies wird normalerweise als erste Zeile verwendet. Es gibt seltene Zeiten, in denen wir Steroide nicht als erste Wahl verwenden, und ich werde darauf zurückkommen. Wenn wir nun Steroide einnehmen, beurteilen wir normalerweise die Reaktion darauf.

[00:29:38] Und es ist wirklich wichtig, sich daran zu erinnern, dass wir bei den meisten dieser Erkrankungen normalerweise nicht auf endgültige Antworten warten, bevor wir mit der Einnahme von Steroiden beginnen, da es normalerweise lange dauert, bis wir die Antworten erhalten. Und so haben wir zu diesem Zeitpunkt bereits mit der Behandlung von Patienten begonnen. Während wir Patienten behandeln, nehmen wir auch Änderungen an ihrem Behandlungsplan vor, je nachdem, welche Labore und welche Untersuchungen wir zurückbekommen. Das ist also wichtig. Die zweite Behandlungslinie umfasst typischerweise entweder intravenöses Immunglobulin, auch IVIG genannt, oder Plasmaaustausch, auch Plasmapherese oder PLEX genannt. Wenn es nun um IVIG oder Plasmaaustausch geht, kommt es wirklich auf die Erfahrung des Einzelnen und des Neurologen an.

[00:30:27] Es hängt davon ab, was in diesem Gesundheitsbereich verfügbar ist. Daher verfügen bestimmte Krankenhäuser möglicherweise nicht über die Möglichkeit, einen Plasmaaustausch anzubieten. Es hängt auch wirklich davon ab, ob Sie es glauben oder nicht, zu welcher Wochenzeit Sie ins Krankenhaus gehen. Es gibt Zeiten, in denen ich Ihnen zum Beispiel das erzähle. Im Moment haben wir also einen landesweiten Mangel an intravenösem Immunglobulin und wir erhalten Meldungen, die Verwendung von IVIG zu minimieren, sofern dies nicht unbedingt erforderlich ist.

[00:30:55] Und so stelle ich jetzt in meiner Praxis fest, dass wir mehr Plasmaaustausch als IVIG verwenden. Für den Plasmaaustausch benötigen Sie in der Regel einen zentralen Katheter mit großem Durchmesser in einer der großen Venen, was normalerweise von einem Intensivmediziner, einem Chirurgen oder einem interventionellen Radiologen durchgeführt wird.

[00:31:19] Anders als bei IVIG benötigen Sie also lediglich einen peripheren Infusionsschlauch, der von einer Krankenschwester durchgeführt werden kann. Wenn dies der Fall ist, kann es je nach Jahreszeit oder Woche, in die Sie gehen, manchmal vorkommen, dass Sie eine Behandlung der anderen vorziehen. Und das ist bei IVIG und Plasmaaustausch wirklich nicht der Fall. Bei den meisten dieser Erkrankungen spielt es keine Rolle, welche Behandlung zuerst durchgeführt wird, da sie ziemlich gleich wirksam sind.

[00:31:48] Wenn Sie nun über die Behandlung der dritten Linie sprechen, sprechen wir in der Regel über das, was wir Chemotherapien nennen, mit denen wir das Immunsystem unterdrücken oder Immunzellen abtöten. Daher werden üblicherweise Cyclophosphamid, auch Cytoxan genannt, oder Rituximab, auch Rituxan genannt, eingesetzt.

[00:32:13] Es handelt sich also um intravenöse Behandlungen, die in einer akuten Situation angeboten werden können, wenn Patienten auf keine der oben genannten Behandlungen ansprechen. Und dann kommt es selten vor, dass wir bei sehr refraktären Patienten auf die nächste oder vierte Behandlungsstufe übergehen, bei der es sich typischerweise um alle diese experimentellen Behandlungen handelt. Was wir Tocilizumab, Ocrelizumab nennen. Wir verwenden Anakinra. Das sind also sehr viele, sie werden nur sehr selten verwendet. Und diese werden in der Regel in Absprache mit anderen Experten eingesetzt und wurden nur in anekdotischen Fallberichten ausprobiert.

[00:32:58] Nun zurück zu den Steroiden. Es kann vorkommen, dass Ihr Arzt der Meinung ist, dass Steroide nicht die erste Wahl sind. Lassen Sie mich Ihnen nun ein häufiges klinisches Szenario erläutern. Wenn also ein Patient mit Verdacht auf eine seltene neuroimmunologische Erkrankung zu uns kommt und wir ein MRT des Gehirns machen lassen und außerdem der Verdacht auf ein Neoplasma oder einen Tumor im Gehirn besteht, dann ist es sehr wichtig, dass wir eine Biopsie durchführen lassen. Rechts? Wenn wir also eine Biopsie planen oder Ihr Neurologe eine Biopsie plant, wird er möglicherweise an Steroiden festhalten und lieber Plasmaaustausch oder IVIG bevorzugen, da Steroide das Ergebnis der Biopsie beeinflussen können. Dies kann die Interpretation der Biopsie-Objektträger beeinflussen.

[00:33:44] Während IVIG oder Plasmaaustausch keinen so großen Einfluss auf die Biopsie haben. Der andere sehr wichtige Punkt, den es zu beachten gilt, ist der zwischen IVIG und Plasmaaustausch. Wenn wir vorhaben, einen nach dem anderen durchzuführen, führen wir normalerweise zuerst den Plasmaaustausch durch, gefolgt vom IVIG.

[00:34:04] Und der Grund ist ganz, ganz intuitiv und ganz offensichtlich, denn wenn wir zu Beginn das IVIG verabreichen und dann einen Plasmaaustausch durchführen, saugen wir das IVIG am Ende möglicherweise mithilfe der Plasmapherese ab. Wenn sie also in vielen Zentren nacheinander IVIG und Plasmaaustausch durchführen, führen sie zuerst den Plasmaaustausch und dann IVIG durch.

[00:34:29] Das Letzte, woran Sie denken sollten, ist, dass Sie möglicherweise nicht alle davon benötigen. Sie, wenn Sie in die Klinik gehen und mit der Behandlung mit Steroiden, Plasmaaustausch oder IVIG beginnen und der Neurologe von der Verbesserung, die Sie erzielen, überzeugt ist und diese erheblich ist, werden Sie möglicherweise nicht zur nächsten Behandlungsstufe übergehen an diesem Punkt. Sie überlassen es also Ihrem System, von selbst zu heilen, und warten dann auf die Rückmeldung der Testergebnisse, um eine Langzeitbehandlung einzuleiten. Wenn jemand mit der Einnahme von Steroiden begonnen hat und keine Besserung erzielt, beginnt er mit … Oder wenn er keine zufriedenstellende Besserung erzielt, beginnt er mit IVIG, dem Plasmaaustausch. Und wenn ihre Verbesserung damit nicht zufriedenstellend ist, steigen sie auf die nächste Stufe auf.

Olwen Murphy: [00:35:29] Ich möchte noch hinzufügen, dass viele Patienten möglicherweise ein paar Monate nach der Diagnose zu uns kommen, weil ich denke, dass dies etwas ist, was wir in der Klinik so häufig gefragt werden eine dieser Störungen und sie fragen uns: „Oh, kann ich, sollte ich mehr Steroide nehmen?“ zum Beispiel oder „Sollte ich einen Plasmaaustausch durchführen lassen?“

[00:35:52] Der Zeitpunkt der Behandlung ist jedoch wichtig, da Dr. Narayan sehr sorgfältig erklärt hat, dass diese Behandlungen im Allgemeinen im akuten Bereich eingesetzt werden. Und typischerweise dauert die Entzündung bei solchen Erkrankungen Tage bis Wochen oder in manchen Fällen Monate, aber das eigentliche Zeitfenster für die Durchführung dieser Art von Behandlungen liegt typischerweise in den ersten paar Wochen.

[00:36:16] Wenn also jemand sechs Monate später zum Beispiel denkt: „Oh, sollte ich mehr Steroide bekommen?“, ist das zu diesem Zeitpunkt normalerweise nicht hilfreich. Zweitens gibt es in verschiedenen Institutionen und bei verschiedenen Neurologen große Unterschiede in der genauen Herangehensweise an diese Behandlungsprotokolle.

[00:36:38] Und das liegt wirklich daran, dass wir nur sehr wenige wissenschaftliche Beweise dafür haben, welche Behandlungen vor den anderen durchgeführt werden sollten und welche Behandlungen sogar besser sind als die eine oder andere. Und wir sehen oft, dass Patienten mit der Sorge zu uns kommen, ob eine Chance verpasst wurde? Hätte ich diese Behandlung bekommen sollen?

[00:36:58] Hätte ich diese Behandlung bekommen sollen? Und in den meisten Fällen sagen wir den Patienten wirklich, dass wir etwas ganz Ähnliches getan hätten wie Ihr örtlicher Neurologe oder Ihr örtliches Krankenhaus, bei dem es sich oft um Steroide oder intravenöses Immunglobulin handelt. Und je aggressiver Behandlungen wie der Plasmaaustausch sind, sie können auch mit Risiken verbunden sein. Daher ist es nicht in jedem Szenario angezeigt, die Steroide mit einem höheren Risiko in Betracht zu ziehen oder, leider nicht die Steroide, die mit einem höheren Risiko verbundene Behandlung in Betracht zu ziehen. Und für viele Patienten reicht die Erstbehandlung aus, wie Dr. Narayan erklärte.

[00:37:41] Und mein letzter Kommentar wäre, weil viele Mitglieder der SRNA jetzt oder Eltern oder Familien von Kindern mit akuter schlaffer Myelitis sind, und falls einer von denen diesen Podcast hört, würde ich einfach hinzufügen Bedenken Sie jedoch, dass sich die akute schlaffe Myelitis in Bezug auf die Behandlung etwas von den anderen seltenen Neuroimmunerkrankungen unterscheidet, über die wir sprechen.

[00:38:08] Und das liegt daran, dass man davon ausgeht, dass es sich bei der akuten schlaffen Myelitis eher um eine direkte Virusinfektion des Nervensystems mit anschließender Entzündung handelt, als dass die Entzündung selbst der primäre auslösende Prozess ist. Daher mangelt es derzeit wirklich an Beweisen oder Konsens darüber, welche dieser Behandlungen, wenn überhaupt, bei akuter schlaffer Myelitis hilfreich sind.

Dr. Ram Narayan: [00:38:34] Ja, in all dem stimme ich Dr. Murphy zu. Ja.

Gabrielle deFiebre: [00:38:38] Perfekt. Vielen Dank euch beiden. Und um noch einmal nachzufassen, Dr. Murphy: Sie haben die potenziellen Risiken erwähnt, die mit einigen dieser Behandlungen verbunden sein könnten. Würde es Ihnen etwas ausmachen, nur die häufigsten Nebenwirkungen dieser Akutbehandlungen zu besprechen und wie jemand im Allgemeinen entscheidet, ob der Nutzen dieser Behandlungen die möglichen Nebenwirkungen überwiegt?

[00:38:59] Und variieren diese Nebenwirkungen je nach Patient? Murphy.

Olwen Murphy: [00:39:04] Absolut. Ich denke, Sie haben völlig Recht, wenn Sie sagen, dass mögliche Nebenwirkungen bei einzelnen Patienten unterschiedlich sein können. Die am häufigsten eingesetzte Behandlung sind wahrscheinlich Steroide, und im Zusammenhang mit Steroiden kann es zu Schlaflosigkeit kommen.

[00:39:19] Es wären Schlafstörungen, vielleicht ein bisschen ängstlich oder nervös oder irgendwie aufgestaut. Und dann können zum Beispiel Schwellungen an den Knöcheln oder ein hoher Blutzuckerspiegel hinzukommen, insbesondere wenn jemand anfällig für Diabetes ist. Bei den anderen Behandlungen handelt es sich bei intravenösem Immunglobulin um eine Infusion über den Arm.

[00:39:42] Es enthält eine hohe Menge an Proteinen. Daher können auch damit Risiken verbunden sein, etwa eine Nierenfunktionsstörung oder ein erhöhtes Gerinnungsrisiko, da dadurch das Blut im Grunde genommen etwas dicker wird, als es normalerweise wäre. Die fortgeschritteneren Behandlungen weisen dann einen weiteren Schritt in Bezug auf mögliche Nebenwirkungen auf.

[00:40:02] Der Plasmaaustausch erfolgt auch über eine intravenöse Leitung. Manchmal eine einfache Linie im Arm oder manchmal eine Mittellinie, die durch den Hals verläuft. Im Grunde ist es so, als würde Ihr Blut gefiltert, so etwas wie eine Dialysemaschine. Und das kann zu Veränderungen Ihres Blutdrucks führen, zum Beispiel zu hohen und niedrigen Werten, und das kann bestimmte Risiken mit sich bringen, insbesondere bei älteren Menschen mit möglicherweise anderen Problemen mit ihren Blutgefäßen.

[00:40:32] Und dann würden die anderen Behandlungen, die äußerst selten angewendet werden, beispielsweise hochwirksame entzündungshemmende Medikamente oder Chemotherapeutika sein, die wir selten antreffen, und die mit ganz besonderen Risiken verbunden wären Dies müsste sorgfältig mit den einzelnen Patienten besprochen werden, wenn sie in Betracht gezogen werden.

Gabrielle deFiebre: [00:40:56] Großartig. Vielen Dank für diesen Überblick. Wenn also jemand von diesen Behandlungen erfahren hat, sein Arzt jedoch eine oder mehrere davon nicht verabreichen möchte, welche Möglichkeiten hat er dann? Ist es jetzt an der Zeit, möglicherweise eine zweite Meinung einzuholen, oder was würden Sie empfehlen? Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:41:13] Ja. Und ich habe das bei stationären Begegnungen zur Sprache gebracht, und ich denke, das kann sehr frustrierend sein. Das sollte ich zuerst sagen. Aber es gibt ein paar Dinge, daher denke ich, dass Dr. Murphy sehr richtig darauf hingewiesen hat. Es gibt also Zeiten, in denen wir davon ausgehen können, dass unser Neurologe uns mit Plasmaaustausch oder IVIG behandelt, wenn wir uns außerhalb der akuten Phase befinden. Also Monate nach der ersten Präsentation. Das könnte also ein Szenario sein. Das andere Szenario könnte eine institutionelle Bevorzugung oder institutionelle Verfügbarkeit einer Behandlungsart gegenüber einer anderen sein. Beispielsweise kann es sein, dass an manchen Orten keine Plasmapherese durchgeführt werden kann, und an manchen Orten ist es heutzutage nicht möglich, IVIG zu erhalten.

[00:42:02] Daher ist es auch wichtig zu erkennen, warum ihnen diese spezielle Behandlung nicht angeboten wurde. Und der dritte, sehr wichtige Punkt ist, dass wir erkennen, dass sich der Neurologe möglicherweise nicht dazu verpflichtet fühlt, eine Behandlung zu beginnen, nur weil sie vorhanden ist. Wenn es dem Patienten also besser geht, würde ich sagen, dass ich meinen Bewohnern normalerweise sagen würde: Sie unterrichten sie, Sie behandeln den Patienten und nicht die Krankheit, oder?

[00:42:33] Wenn es dem Patienten also besser geht und er deutliche Fortschritte macht und sich wieder dem Ausgangswert annähert, besteht keine Notwendigkeit, einen Plasmaaustausch oder IVIG oder eine andere Behandlungsform einzuleiten, es sei denn, dies wird für diesen bestimmten Fall als notwendig erachtet Zustand. Abschließend möchte ich sagen, dass es Zeiten gibt, in denen der Neurologe möglicherweise eine völlig andere Störung vermutet. Nun denken wir vielleicht aufgrund bestimmter Vorurteile, dass jemand eine seltene neuroimmune Erkrankung hat. Es könnte an jemandem liegen, bei dem wir kürzlich gesehen haben, dass er an der Neuroimmunerkrankung usw. leidet.

[00:43:16] Aber in Wirklichkeit haben wir es wahrscheinlich mit einer Infektion des Gehirns oder einem Neoplasma des Gehirns zu tun. Und in diesem Fall ist Ihr Neurologe möglicherweise nicht davon überzeugt, immer mehr dieser Immunbehandlungen anzuwenden. Also, ich habe gerade einige häufige Szenarien aufgelistet, es könnten noch mehr sein. Wenn Sie nun definitiv davon überzeugt sind, dass in einer bestimmten Situation eine neuroimmunologische Erkrankung vorliegt, und Ihr Neurologe nicht vernünftig erscheint, diese Behandlungen anzubieten, dann denke ich, ja, Sie sollten versuchen, eine zweite Meinung einzuholen. Das schadet dem nicht.

[00:43:55] Wie wir gerade erst erwähnt haben, sind diese Störungen selten. Angesichts der Komplexität der Diagnose und Behandlung besteht eine sehr gute Chance, dass wir Neurologen während unserer Facharztausbildung einigen dieser Störungen und deren Behandlung nicht ausgesetzt sind. Also, ja, ich denke, es ist wichtig, auch diesen Mangel zu erkennen und bei Bedarf eine zweite Meinung einzuholen.

Gabrielle deFiebre: [00:44:21] Großartig. Danke schön. Und dann bekamen wir gerade eine Live-Frage von jemandem, der fragte, ob es einige Studien über die Zugabe von Gabapentinoiden im Hinblick auf die Unterstützung der Nervenreparatur im Zentralnervensystem gebe. Gibt es Informationen darüber, wie es in der akuten Phase eingesetzt werden könnte, wenn überhaupt?

[00:44:43] Oder ob es sich noch in einer sehr frühen Forschungsphase befindet? Murphy.

Olwen Murphy: [00:44:48] Klar. Nun, was die Akutbehandlung seltener neuroimmuner Erkrankungen angeht, gibt es derzeit keine klinischen Studien, die darauf hinweisen, dass Gabapentin oder Gabapentinoide tatsächlich bei der Behandlung der Grunderkrankung, der Entzündung, helfen können.

[00:45:06] Wir verwenden sie häufig im akuten Szenario bei Patienten mit Schmerzen oder sensorischen Symptomen wie Brennen, sehr störendem Kribbeln oder Überempfindlichkeit. Das wäre also die häufigste Anwendung in der Akutsituation. Ich möchte hinzufügen, dass derzeit intensiv an verschiedenen chemischen Produkten oder Molekülen geforscht wird, die sogenannte neuroprotektive Eigenschaften haben und die Nervenzellen besser schützen als andere. Aber die meisten dieser Studien, die ein breites Spektrum chemischer Verbindungen untersucht haben, haben es nicht geschafft, in klinischen Studien Unterschiede zu bewirken, wenn sie dieses Stadium erreicht haben.

Gabrielle deFiebre: [00:45:53] Großartig, danke. Okay. Und nachdem jemand die Diagnose erhalten hat, im Krankenhaus liegt und eine oder mehrere dieser Akutbehandlungen erhalten hat, was sind die nächsten Schritte? Wie gehen sie vor, ist der nächste Schritt, ein Rehabilitationsprogramm durchzuführen, oder wie wird darüber entschieden? Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:46:15] Ist das also, das ist nach der Akutbehandlung, ist es das, was Sie sagen?

Gabrielle deFiebre: [00:46:20] Ja.

Dr. Ram Narayan: [00:46:22] Ja. Ich kann mir also ein paar Szenarien vorstellen. Sobald Sie also zur Akutbehandlung in einem Krankenhaus kommen, hängt es wirklich davon ab, wo Sie mit Ihren Gehfähigkeiten stehen, wo Sie mit Ihrer Fähigkeit sind, Aktivitäten des täglichen Lebens auszuführen, wo Sie mit Ihren kognitiven Fähigkeiten sind usw.

[00:46:46] Hier kommt der stationären Beurteilung und der Rehabilitationsbeurteilung eine große Bedeutung zu. Und die meisten akademischen Zentren, die meisten Krankenhäuser in den USA, einschließlich akademischer Zentren, führen Reha-Bewertungen durch, die bei stationären Patienten durchgeführt werden, die wegen dieser Erkrankungen aufgenommen werden. Was dann passiert, ist, dass die Person, die die Beurteilung vornimmt, normalerweise ein Physiotherapeut ist, es könnte ein Physiotherapeut sein, es könnte jeder von ihnen sein. Und dann würden sie einer ausgewählten Gruppe von Patienten, bei denen sie als notwendig erachtet wird, eine gezielte Rehabilitation empfehlen. Wenn ich zum Beispiel wegen einer Optikusneuritis in die Klinik gehe, ich aber nur eine Optikusneuritis hatte und mein Sehvermögen im Krankenhaus deutlich besser wird, kann es sein, dass ich einfach ohne Rehabilitation nach Hause entlassen werde. Es kann sein, dass sich mein Sehvermögen langsam verbessert und ich die Behandlung ambulant weiterführe. Wenn ich jedoch an einer transversalen Myelitis erkranke, bei der meine Beine schwach sind und ich Schwierigkeiten beim Wasserlassen und Urinlassen habe, und ich habe, sagen wir, meine Hände sind auch schwach, und dann diese Umstände, benötige ich möglicherweise eine spezielle stationäre Rehabilitation.

[00:48:05] Und danach gibt es Menschen, die möglicherweise auch eine weitere ambulante Rehabilitation benötigen. Und tatsächlich würde ich sagen, je länger und konsequenter Sie die Reha durchführen, desto bessere Ergebnisse werden Sie erzielen. Ob Sie also ein guter Kandidat für eine Rehabilitation sind oder nicht, hängt davon ab, welche Symptome und sogenannten neurologischen Defizite Sie bei der Vorstellung haben. Und, was noch wichtiger ist, was Sie am Ende Ihres akuten Krankenhausaufenthalts haben.

Gabrielle deFiebre: [00:48:38] Okay. Danke schön. Und dann, wenn jemand aus dem Krankenhaus entlassen wird, welche Nachsorgetermine sollte er nach der Entlassung aus dem Krankenhaus vereinbaren? Richten Sie also die Pflege bis zu einem gewissen Grad langfristig ein, und wie oft sollten Sie sich an Ihren Neurologen, Allgemeinmediziner oder andere Gesundheitsdienstleister wenden, die an der Pflege beteiligt sein könnten? Murphy.

Olwen Murphy: [00:49:03] Nun, das hängt definitiv von den individuellen Umständen ab. Also zum Beispiel, wie schwerwiegend das neurologische Problem war, ob weitere Behandlungen in Betracht gezogen werden und ob bei dem Patienten eine rezidivierende Erkrankung wie Neuromyelitis optica vermutet wird. Daher ist es typisch, dass Sie sich nach so etwas an Ihren Hauptneurologen wenden. Und die Häufigkeit der Termine wird individuell variieren. Ich würde sagen, dass meine Patienten den Wert einer guten Beziehung zu ihrem Hausarzt oder Hausarzt oft unterschätzen.

[00:49:46] Ich denke, dass es wirklich gut ist, eine starke Unterstützung zu haben, die nicht nur gut darin ist, neurologische Probleme einzuschätzen, sondern auch im Kontext anderer Dinge. Wenn zum Beispiel jemand eine Harnwegsinfektion entwickelt, können Dinge wie diese im alltäglichen Leben häufig vorkommen und möglicherweise mit dem neurologischen Problem in Wechselwirkung stehen.

[00:50:07] Ich würde also sagen, dass es auf lange Sicht für Patienten wirklich von Vorteil ist, sowohl einen Neurologen als auch einen Hausarzt zu haben, mit dem sie gut zusammenarbeiten.

Gabrielle deFiebre: [00:50:21] Großartig. Danke schön. Und wie hoch sind dann die Heilungschancen nach einer dieser Erkrankungen? Wenn jemand in den ersten Monaten keine Erholung sieht, heißt das dann, dass nie etwas passieren wird?

[00:50:34] Oder wie wird das ermittelt? Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:50:38] Das ist eine sehr interessante Frage. Das ist auch eine sehr frustrierende Frage, sowohl für Ärzte als auch für Patienten, es ist eine frustrierende Sorge, würde ich sagen. Nicht unbedingt eine Frage. Daher sind die Heilungsraten bei all diesen Erkrankungen sehr unterschiedlich.

[00:50:59] Ich kann Ihnen ein paar Dinge sagen. Erstens verschlimmern sich diese Störungen normalerweise nicht, zumindest nicht mit der richtigen Diagnose und der richtigen Behandlung. Bei den meisten Patienten kommt es meist zu einer Besserung. Wie stark die Verbesserung ist und wie lange sie anhält, hängt von so vielen anderen Faktoren ab.

[00:51:17] Es hängt davon ab, welche Art von Rehabilitation Sie erhalten. Es kommt darauf an, wie alt jemand ist. So erholen sich Kinder beispielsweise viel besser als Erwachsene. Und es kommt auch darauf an, welche Langzeitbehandlungen es gibt, um eine weitere Schädigung des Gehirns durch das Immunsystem zu verhindern. Es kommt also immer wieder vor, dass Patienten gesagt werden: „Ach, wissen Sie, Sie haben dieses Problem und werden Ihr ganzes Leben lang im Rollstuhl sitzen.“ Erstens: Ich glaube nicht, dass es professionell ist, das auch nur zu sagen. Aber was wir sehen, ist, dass das nicht einmal richtig ist, denn wir sehen ausnahmslos, dass sich diese Bedingungen verbessern. Die andere Sache, und wie gesagt, wie groß und/oder wie lange die Verbesserung ist, können wir zu Beginn nicht quantifizieren. Und die andere Sache ist: Ich denke, wenn Sie sagen: „In drei Monaten erholt man sich am besten“ oder „In sechs Monaten erholt man sich am besten“, dann sollten diese Aussagen meines Erachtens auch nicht als absolut angesehen werden Aussagen. Ich denke, es gibt Ausreißer, es gibt mehr Ausreißer für ein solches Phänomen als erwartete Ergebnisse. Ich würde mir also wirklich keine Sorgen um die Drei-Monats-Marke oder die Sechs-Monats-Marke machen.

[00:52:58] Ich würde einfach weitermachen mit der Reha und der Behandlung, die ich machen soll, bis ich eine zufriedenstellende Verbesserung erreicht habe.

Gabrielle deFiebre: [00:53:11] Großartig. Danke schön. Und dann, also danach, wenn jemand das Krankenhaus verlässt und bei ihm etwas diagnostiziert wird, von dem man ihm gesagt hat, dass es sich wahrscheinlich nur um einphasiges oder nur ein einmaliges Ereignis handelt, oder sogar wenn bei ihm so etwas wie NMO diagnostiziert wurde, wenn ja Wenn Sie beginnen, das zu erleben, was Ihrer Meinung nach ein Rückfall der Symptome sein könnte, was würden Sie jemandem generell empfehlen?

[00:53:33] Dr. Murphy.

Olwen Murphy: [00:53:35] Nun, ich denke, es war sehr nützlich, was Dr. Narayan zuvor erwähnt hat, dass typischerweise vorübergehende Symptome nicht so besorgniserregend sind. Das können also Dinge sein, die Sekunden, Minuten oder sogar Stunden dauern. Aber Symptome, die länger als XNUMX Stunden anhalten, sind in der Regel besorgniserregender. Und dann spielen da noch viele individuelle Faktoren eine Rolle.

[00:54:01] Wenn also zum Beispiel jemand schon einmal eine Schwäche im rechten Arm hatte und dann wieder eine Schwäche im rechten Arm bekommt, kann es für die Ärzte manchmal schwierig sein, zu unterscheiden, ob das etwas Neues ist oder nicht einfach ein Wiederauftreten früherer Symptome. Eine allgemeine Regel wäre jedoch, dass ein Patient entweder etwas Neues oder eine deutliche Verschlechterung seines üblichen Alltagsgefühls verspürt und dies länger als XNUMX Stunden anhält. Oder wenn die Erkrankung kürzer, aber sehr besorgniserregend oder schwerwiegend ist, ist es in solchen Fällen wichtig, ärztlichen Rat einzuholen. Und auch hier wird der Grad der medizinischen Beratung vom Szenario abhängen. Und deshalb ist es gut, wie ich bereits erwähnt habe, einen guten Neurologen und einen Hausarzt zu haben, um sicherzustellen, dass es im Falle eines Notfalls oder einer beunruhigenden Situation potenziell mehrere Personen gibt, die beim Zugang zum Gesundheitssystem helfen können .

[00:55:02] Wenn die Symptome mild sind, könnte sich ein Patient dafür entscheiden, zuerst zu seinem Hausarzt zu gehen und sich dort untersuchen zu lassen. Wenn die Situation besorgniserregender ist, wenden sie sich möglicherweise direkt an die Notaufnahme. Oder wenn sie eine andere spezifische Frage haben, die nicht so dringend ist, können sie versuchen, sich an ihren eigenen Urologen zu wenden.

[00:55:21] Die allgemeine Regel wäre jedoch, ärztlichen Rat einzuholen und dies abhängig von der Schwere der Symptome abzuschätzen.

Gabrielle deFiebre: [00:55:30] Danke. Und dann am Anfang, Dr. Narayan, haben Sie erwähnt, wie sich die Diagnose von MS von einer dieser anderen Neuroimmunerkrankungen unterscheidet, als wir darüber sprachen, was seltene Neuroimmunerkrankungen sind und wie die nicht seltene Multiple Sklerose ist sind selten und werden vom behandelnden Arzt möglicherweise weniger wahrscheinlich gesehen? Narayan.

Dr. Ram Narayan: [00:55:53] Ja. Zunächst einmal kommt MS statistisch gesehen häufiger vor. Wenn also der Verdacht auf eine neuroimmunologische Erkrankung besteht, kommt MS statistisch gesehen häufiger vor als alle anderen Erkrankungen.

[00:56:12] Das ist also eine Sache. Zweitens haben Sie definitiv Hinweise. Für eine MS-Diagnose müssen Sie also die McDonald's-Kriterien erfüllen. Die neueste Version stammt aus dem Jahr 2017. Sowohl in Bezug auf Symptome und Anzeichen als auch in Bezug auf das, was wir in einer MRT-Untersuchung finden, sollte der Patient die Kriterien einer räumlichen und zeitlichen Ausbreitung erfüllen.

[00:56:36] Mit anderen Worten, Sie sollten in der Vergangenheit einen Immunangriff gehabt haben, das heißt, Sie sollten ihn zu zwei verschiedenen Zeitpunkten in einer schwierigen Zeit gehabt haben, irgendwann und irgendwo in der Vergangenheit und in jüngerer Zeit, wo der Patient leidet Ich sehe dich tatsächlich. Und das ist etwas, was dem Patienten möglicherweise nicht bewusst ist.

[00:56:57] Es könnte sich einfach um einen stillen Angriff handeln, den wir erst im MRT erkennen. Es ist also sehr wichtig, das zu erkennen. Bei Multipler Sklerose muss das Immunsystem zu zwei unterschiedlichen Zeitpunkten eine Schädigung oder einen Angriff verursacht haben, und es sollten mindestens zwei unterschiedliche Bereiche des Nervensystems von den fünf klar definierten erkannten Bereichen betroffen sein. Wir nennen sie typischerweise kortikal, juxtakortikal, periventrikulär, infratentorial und Rückenmark. Von diesen fünf Bereichen ist es also wichtig, dass der Patient in zwei dieser Bereiche Läsionen im MRT oder entsprechende Symptome aufweist.

[00:57:45] Und darüber hinaus gibt es einige Hinweise in der Rückenmarksflüssigkeit, die auch Multiple Sklerose gegenüber anderen Erkrankungen begünstigen. Es gibt Zeiten, in denen die Diagnose manchmal vage und unklar ist. Wir wissen jetzt, dass viele dieser seltenen neuroimmunologischen Erkrankungen herkömmlicherweise nicht gut auf MS-Behandlungen, die herkömmlichen MS-Behandlungen, ansprechen. Wenn also bei jemandem MS diagnostiziert wird und er nicht auf die Behandlung anspricht und es ihm schlechter geht, ist es wichtig, die Diagnose noch einmal zu überdenken und eine dieser seltenen neuroimmunologischen Erkrankungen in Betracht zu ziehen.

Gabrielle deFiebre: [00:58:23] Großartig. Vielen Dank. Und wissen Sie, wir haben nur noch ein paar Minuten. Ich wollte es Ihnen beiden nur offenlegen und sehen, ob es Ihrer Meinung nach noch etwas gibt, das wir hinzufügen sollten und über das wir nicht wirklich sprechen konnten.

Olwen Murphy: [00:58:38] Ich denke, wir haben viel abgedeckt und die von Patienten und ihren Familienangehörigen eingesandten Fragen sind sehr hilfreich, um das Gespräch zu leiten. Abschließend möchte ich noch hinzufügen, dass diese Störungen zwar schwierig zu diagnostizieren und zu behandeln oder hinsichtlich ihrer Manifestationen eine Herausforderung darstellen können, wir jedoch sehen, dass es vielen Patienten sehr gut geht, nachdem sie eine solche Diagnose erhalten haben von diesen. Und das war für mich als Neurologe eine der ermutigendsten Erfahrungen: Patienten zu sehen, bei denen möglicherweise eine komplizierte Erkrankung diagnostiziert wurde, sich aber gut zu erholen und sich vielleicht in den kommenden Jahren an ihr Leben anzupassen und mit dieser Diagnose umzugehen. Und es ist sehr wichtig, im Hinblick auf Ihre körperliche Gesundheit aktiv zu bleiben, so körperlich aktiv zu sein und so viel Sport zu treiben wie möglich, aber auch nach einer solchen Diagnose auf Ihre psychische Gesundheit zu achten. Lassen Sie sich von Freunden und Familie unterstützen und finden Sie heraus, was Sie tun können, um Ihr geistiges Wohlbefinden zu verbessern.

Dr. Ram Narayan: [00:59:50] Und um das noch zu ergänzen, denke ich, dass es für uns auch wichtig ist, dies anzuerkennen, sowohl für die Patienten als auch für uns, demütig darüber zu sein und anzuerkennen, dass wir, obwohl wir einige neuroimmunologische Erkrankungen genannt haben Wir wissen, dass diese Liste weiter wachsen wird, weil wir immer mehr darüber erfahren. Die SRNA spielt eine große Rolle bei der Unterstützung der Forschung zu diesen Erkrankungen.

[01:00:18] Und ich fordere Patienten und Familien auf, sich aktiv an der Forschung zu beteiligen. Sie helfen nicht nur sich selbst und Ihrer Familie, sondern auch vielen Menschen in der Zukunft. Und Sie helfen der Wissenschaft im Allgemeinen, denn es handelt sich hierbei um einen Zustand, der zum jetzigen Zeitpunkt noch zu wenig erforscht ist.

[01:00:44] Und ja. So danke. Vielen Dank für diese Gelegenheit.

Gabrielle deFiebre: [01:00:51] Vielen Dank euch beiden. Wir wissen das wirklich zu schätzen.

Olwen Murphy: [01:00:54] Danke.